RESUMO Objetivo: Comparar as características antropométricas, bioquímicas, hormonais e a presença de polimorfismos genéticos de leptina, adiponectina e fator de necrose tumoral alfa (TNF-α) entre crianças e adolescentes eutróficos e obesos. Métodos: Trata-se de um estudo caso-controle conduzido com 104 crianças e adolescentes. Todos os indivíduos foram avaliados quanto às características antropométricas e parâmetros clínicos, laboratoriais e de polimorfismo genético. A amostra foi selecionada no ambulatório de endocrinologia pediátrica especializado no tratamento da obesidade em crianças e adolescentes de acordo com a classificação do Centers for Disease Control and Prevention (CDC), e os controles foram selecionados no mesmo local, porém no ambulatório de pediatria geral. Resultados: Alguns parâmetros foram associados à obesidade em nosso estudo: cor preta, pais obesos, pais hipertensos e desmame precoce. Níveis aumentados de insulina, triglicerídeos, colesterol total, colesterol LDL, PCR-U, AST, ALT, GGT, T4 Livre, IGF-1, ácido úrico e níveis baixos de colesterol HDL estão associados a uma chance maior de obesidade. A presença de polimorfismos AG/AA na leptina está associada a uma chance 290% (OR 3,9) maior de obesidade, enquanto para os genes da adiponectina as chances são 740% (OR 8,4) maiores. Nessas crianças e adolescentes obesos com haplótipos AG/AA, os níveis séricos de leptina aumentaram e os níveis de adiponectina diminuíram em relação aos eutróficos, já os níveis séricos de TNF-α não se alteraram. Conclusões: Concluiu-se que os polimorfismos AG/AA nos genes da leptina e adiponectina alteram os níveis séricos dessas adipocinas e predispõem à obesidade precoce, e muitos marcadores antropométricos, bioquímicos e hormonais ficam alterados, trazendo consequências para a saúde dessas crianças e adolescentes.

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to compare the anthropometric, biochemical, and hormonal characteristics and the presence of genetic polymorphisms of leptin, adiponectin, and tumor necrosis factor alpha (TNF-α) between eutrophic and obese children and adolescents. Methods: This is a case–control study involving 104 children and adolescents. All subjects were assessed for anthropometric characteristics and clinical, laboratory, and genetic polymorphism parameters. The sample was selected from the pediatric endocrinology outpatient clinic specialized in the treatment of obesity in children and adolescents according to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) classification, and controls were selected from the same location in the general pediatric outpatient clinic. Results: As a result, the parameters, such as black color, obese parents, hypertensive parents, and early weaning, were found to be associated with obesity. Increased levels of insulin, triglyceride, total cholesterol, LDL cholesterol, CRP-U, AST, ALT, GGT, free T4, IGF-1, and uric acid and low levels of HDL cholesterol are found to be associated with a higher chance of obesity. The presence of AG/AA polymorphisms in the leptin is associated with a 290% (OR 3.9) higher chance of obesity, and for adiponectin genes, the chances are 740% (OR 8.4) higher. In these obese children and adolescents with AG/AA haplotypes, serum leptin levels were increased and adiponectin levels were decreased in eutrophic individuals, whereas serum TNF-α levels did not change. Conclusions: The AG/AA polymorphisms in the leptin and adiponectin genes alter the serum levels of these adipokines and predispose them to obesity, and many anthropometric, biochemical, and hormonal markers are altered, demonstrating early consequences for the health of these obese children and adolescents.

OBJETIVOS: Avaliar a qualidade de vida (QV) em diabéticos tipo 1 assistidos na Associação dos Diabéticos de Itabuna, BA (ASDITA), e verificar suas relações com as variáveis clínicas e sociodemográficas (escolaridade, renda familiar e ocupação). MÉTODOS: Foram estudados 34 pacientes (γ = 88%, ε = 5%; 53% mulheres, média de idade 20,4 ± 8,4 anos e média de tempo de diagnóstico 5,7 ± 4,9 anos), por meio de entrevista e antropometria (medidas de peso e altura). RESULTADOS: O perfil sociodemográfico da amostra revelou renda familiar per capita de 0,70 ± 0,56 salários mínimos, 53% possuíam o ensino fundamental, 64,7% eram estudantes. Em média, a qualidade de vida (QV) foi regular (58,8%). Não interferiram na QV: escolaridade, ocupação, etnia, índice de massa corpórea, número de aplicações diárias de insulina e perfil de monitoração da glicemia capilar. Associaram-se a pior QV: sexo feminino, ser adulto, tempo de diagnóstico maior ou igual a dez anos e baixa renda familiar. CONCLUSÕES: A QV destes pacientes foi inferior ao descrito na literatura, entretanto, estudos adicionais são necessários para comparações com diabéticos em condições socioeconômicas e culturais semelhantes às observadas nesta pesquisa.

OBJECTIVES: This research has appraised the quality of life (QL) of diabetics type 1 member of Associação dos Diabéticos de Itabuna (ASDITA) and has verified their correlation between clinic variable and social-demographic situation of this group. RESEARCH DESIGN AND METHODS: Thirty-four patients (γ = 88%, ε = 5%; 53% female, age 20.4 ± 8.4 years, diagnostic time 5.7 ± 4.9 year) have participated in this research, data showed weight and height after the interview and measuring. RESULTS: The social-demographic profiles of this group revealed family income of 0.7 ± 0.56 of minimal salary, 53% had elementary school level and 64.7% were students. In avarage, the QL was regular (58.8%). QL has not been influenced by the level of education, ethnology, occupation, BMI, daily shot of insulin, or glicemic monitorization profile but woman, adult, diagnostic time more than ten years, little family income have had the worst QL. CONCLUSIONS: The QL of the searched patients has been less than what several publications have showed, but additional researches are necessary to have better comparisons between diabetics with socio-economical and cultural conditions similar to the ones observed in this research.

INTRODUÇÃO: Em Itabaianinha - Sergipe é encontrado o maior grupo descrito na literatura de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) em função da mutação IVS1+ 1, G->A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH). O objetivo do presente trabalho é descrever o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles sem deficiência de GH, ambos com idade inferior a 20 anos, para estudo de corte transversal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os portadores de DIGH apresentaram hiporresponsividade ao teste de clonidina e à hipoglicemia insulínica e níveis séricos abaixo dos valores de referência para o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I) e proteína ligadora do fator de crescimento símile a insulina 3 (IGFBP-3) (6 ±4ng/ml e 510 ± 151ng/ml, respectivamente p < 0,01). O estudo mostrou não haver alterações de função tireoidiana, níveis de hormônios gonadais, cortisol e no estudo da sela túrcica nessa população. Os indivíduos de Itabaianinha apresentam maior número de características fenotípicas (baixa estatura proporcionada, facies típica, adiposidade central, etc.) quando comparados aos grupos descritos na literatura com outras mutações no GHRH-R. CONCLUSÃO: Os dados demonstram que a população da cidade apresenta deficiência isolada do hormônio de crescimento do tipo IB. Além disso, a baixa estatura não está associada a alterações múltiplas de hormônios hipofisários ou outras patologias não-hormonais.

INTRODUCTION: In Itabianinha, Sergipe, it was found the largest known population group with an IDGH associated phenotype, related to IVS1+1 mutation, G->A in the gene of GHRH receptor. The aim of the present work is to describe the clinical and laboratorial phenotype of these patients. MATERIAL AND METHODS: Twelve young patients, under 20 years old, and 10 volunteer controls without the GH deficiency were selected for a transversal study. RESULTS AND DISCUSSION: IDGH individuals presented hyporesponsivity to the clonidine test and to the hypoglycemic insulinic test. Furthermore, they presented low levels of IGF-I and IGFBP-3 as compared with reference values (6 ± 4ng/ml and 510 ± 151ng/ml, respectively p < 0.01). There were no alterations in the thyroid, adrenal and gonad functions. The sella turcica study was also normal. The patients from Itabaianinha, when compared with other data of patients with GHRH-R mutations, were shorter, and presented characteristic typical facies and central adiposity. CONCLUSION: The results showed that the IDGH patients from Itabaininha presented a growth hormone isolated Type IB deficiency. In addition, the lower height was not associated with pituitary alterations or other non-hormone pathologies.